• Hasta 8 años puede tardar el diagnóstico de una enfermedad rara en Ecuador. Pero no termina ahí, existe otro camino más largo para que estos pacientes puedan recibir tratamiento médico adecuado, con una realidad desgarradora: sólo el 20% de estos pacientes son atendidos en el país[1].
• En el mundo se estima que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras diferentes que afectan al 7% de la población. En Ecuador, aproximadamente 1 millón de ecuatorianos padecerían alguna de estas enfermedades reconocidas[2].
• La detección temprana, la atención en salud y el acceso a tratamientos por el Sistema de Salud, constituye una de las principales barreras para estos pacientes en el país.

Quito, febrero de 2022. El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una campaña mundial oficial de sensibilización sobre este tipo de padecimientos, que se conmemora cada 28 de febrero. El objetivo es llegar con un mensaje de concientización a las autoridades y ciudadanía en general, para reconocer el derecho a la igualdad y equidad para estos pacientes en cuanto a oportunidades sociales, atención médica, acceso a diagnósticos tempranos y terapias oportunas que garanticen una mayor calidad de vida.

Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes[3]. En el mundo existen más 7 mil tipos de estas enfermedades. En su mayoría afectan a la calidad de vida de los pacientes por la pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad.

¿Por qué los sistemas de salud públicos deben garantizar su detección y costeo de tratamiento?

La doctora María Belén Matos, especialista en genética clínica señala que la detección temprana de estas enfermedades constituye un pilar importante en el manejo a tiempo de estos pacientes para evitar la progresión de la enfermedad. Actualmente, en el país no se cuentan con laboratorios especializados para realizar estos descartes diagnósticos y sumado a esto, se encuentra la falta de voluntad de las autoridades para lograr rutas de acceso a la atención integral de salud y de terapias oportunas.  Es por esta razón, que se requiere de esfuerzos especiales del sistema de salud para lograr un mejor abordaje.

En el país, la política pública de salud en la Constitución de la República reconoce y garantiza el derecho a la atención especializada y gratuita de estos pacientes. Sin embargo, la realidad es que esto no ocurre en un importante número de casos ni tampoco existen suficientes datos reales sobre el número de patologías identificadas ni las personas que las padecen en el país, lo que limita su reconocimiento social y por ende, la generación de planes de acción por las autoridades de salud.

Es por ello, que los especialistas médicos insisten que la política de salud debería enfocarse en estas enfermedades garantizando una atención programada y con asignación de recursos, que incluya centros especializados en medicina genómica en las unidades hospitalarias para llegar a un diagnóstico oportuno.

El Ministerio de Salud Pública reconoce como enfermedades raras a 150 patologías,[4] sin embargo, de acuerdo con diversos galenos esta realidad no coincide con las cifras mundiales que enumeran a más de 7 mil tipos, por lo que, en nuestro país podríamos tener muchos más diagnósticos.

¿Por qué la ciudadanía debe tomar conciencia?

De acuerdo con la doctora María Belén Matos, hablamos de un grupo de pacientes vulnerables, con una enfermedad catastrófica y degenerativa, donde la atención de un equipo multidisciplinario médico y atención general de salud es clave, además de la intervención en consejería genética, que juega un papel importante para lograr diagnósticos más tempranos y tomar medidas a tiempo que disminuyan el riesgo de las complicaciones propias de cada enfermedad y evitar desenlaces difíciles como la muerte.

Niños con Mucopolisacaridosis Tipo VI y IVA en el Napo

La Fundación Manitas de Amor representada por Carmen Mayorga brinda apoyo social a niños con enfermedades raras como son los pacientes de Mucopolisacaridosis VI (Síndrome de Marateaux-Lamy) y Mucopolisacaridosis IVA (Síndrome de Morquio); e indica que solamente para el Síndrome de Morquio se han detectado alrededor de 22 pacientes, casi todos residentes de la Amazonía. Debido a las grandes barreras de acceso que padecen estos pacientes en el sistema de salud, muchos han progresado en su enfermedad o incluso han fallecido.

El síndrome de Morquio A (mucopolisacaridosis IVA) es un trastorno de almacenamiento lisosomal asociado con anomalías esqueléticas y articulares y manifestaciones no esqueléticas significativas que incluyen enfermedad respiratoria, compresión de la médula espinal, enfermedad cardíaca, problemas de visión, pérdida de audición y problemas dentales. La presentación clínica, el inicio, la gravedad y la tasa de progresión de las manifestaciones clínicas del síndrome de Morquio A varían ampliamente entre los pacientes[5].

Se caracteriza por la deficiencia de una enzima en el organismo que conlleva a la acumulación de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta acumulación impacta severamente en el desarrollo de cartílago y hueso y conduce a afectaciones óseas como son las displasias esqueléticas[6].

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[1] Mosquera, Diego. (enero, 2017) “El 80% de pacientes con enfermedades raras no son atendidos”. Portal Edición Médica. https://www.edicionmedica.ec/secciones/salud-publica/el-80-de-pacientes-con-enfermedades-raras-no-son-atendidos-89419

[2] Paz y Miño, César. (abril, 2021) “Genética y Ciencia. Enfermedades raras”. Portal Edición Médica. https://www.edicionmedica.ec/opinion/enfernedades-raras-2139#:~:text=El%2028%20de%20febrero%20se,padecen%20una%20de%20estas%20ER.

[3] Decision No 1295/1999/EC of the European Parliament and of the Council of 29 April 1999 adopting a programme of Community action on rare diseases within the framework for action in the field of public health (1999 to 2003): http://europa.eu.int/eur-lex/pri/en/oj/dat/1999/l_155/l_15519990622en00010005.pdf  

[4] Rosero, Mariela. (mayo. 2021) Milton Jijón: ‘Ecuador necesita abrir su instituto de genómica ya’. El Comercio. https://www.elcomercio.com/actualidad/milton-jijon-instituto-genomica-medicina.html

[5] Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the managment and treatment of Morquio A syndrome. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 11-25

[6] Shaukat Khan , Carlos J Alméciga-Díaz , Kazuki Sawamoto, William G Mackenzie , Mary C Theroux, Christian Pizarro , Robert W Mason , Tadao Orii , Shunji Tomatsu . Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans